diagnostyka

Zestaw badań oferowanych w pakiecie obejmuje analizę mutacji mogących mieć negatywny wpływ na przebieg ciąży i zwiększać ryzyko poronień samoistnych. Pakiet obejmuje badania pomagające ustalić genetyczne predyspozycje do nadkrzepliwości krwi oraz ryzyka zwiększonych stężeń homocysteiny.

  • Czynnik V Leiden – analiza mutacji w genie kodującym czynnik V krzepliwości krwi (F5). Białko kodowane przez nieprawidłową wersję genu, tak zwany czynnik V Leiden , upośledza hemostazę i powoduje zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Częstość występowania czynnika Leiden w populacji polskiej jest szacowana na około 5%. Nosicielstwo jednej kopii F5 Leiden zwiększa ryzyko powstania zakrzepów około 4 do 6-krotnie, a w przypadku dwóch kopii ryzyko to jest około 40-krotnie większe. 
  • Mutacja G20210A w genie protrombiny - mutacja genu kodującego protrombinę charakteryzuje się wpływem na proces krzepnięcia krwi, powodując jego nasilenie i zwiększone ryzyko wystąpienia trombofilii. U nosicieli mutacji G2020A genu protrombiny ryzyko powstania zakrzepicy żył głębokich jest ok. 2-3 krotnie wyższe w porównaniu do osób pozbawionych tej mutacji. W Polsce częstość występowania nosicieli mutacji G20210A (heterozygot) jest szacowana na około 1%. 
  • Termolabilny wariant genu MTHFR – badanie genu kodującego enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Spośród kilku opisanych mutacji kliniczne znaczenie mają: C677T oraz A1298C. Obecność mutacji warunkuje powstanie tzw. termolabilnej i przez to mniej aktywnej formy enzymu MTHFR, co z kolei prowadzi do podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi i związanego z tym zwiększonego ryzyka zakrzepicy żylnej, chorób sercowo-naczyniowych (zawał, udar niedokrwienny), uszkodzeń OUN, występowania zaburzeń psychicznych a także zaburzeń procesu rozrodu (poronienia nawykowe).

W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień oznacza akceptację zamieszczania w Państwa przeglądarce plików cookies.

Polityka prywatności

Zamknij
tel. 662 990 222